Osteogeneza imperfecta

  
    Osteogenesis imperfecta (sindromul Lobstein) este o boala rară, determinată de apariţia unei mutaţii genetice în genele „responsabile” de producerea colagenului, o proteină a ţesutului conjunctiv, care se regăseşte mai ales în piele  şi oase, dar nu numai. Maladia mai este cunoscută şi sub denumirea populară de boala „oaselor de sticla”  şi afectează, în medie, 1/20.000 de nou-născuţi, indiferent dacă părinţii sunt sau nu afectaţi la rândul lor. Aceasta înseamnă că un copil poate suferi de această maladie, chiar dacă nici unul din părinţi nu are boala.  
   Unele dintre caracteristicile bolii sunt: fracturi repetate, mai ales ale oaselor membrelor, cu precădere în timpul sarcinii şi în copilărie, oase „moi”, cu tendinţa de curbare, statură redusă, afectarea simţului auditiv după vârsta de 20 de ani, sclere albastre sau gri, tendinţa de luxaţie a încheieturilor, capacitate redusă de efort, pielea subţire care se înroşeşte chiar la atingeri superficiale, scolioză. Apariţia şi gravitatea acestora depind în mod direct de natura mutaţiei survenite.     
   Persoanele afectate de OI sunt normale din punct de vedere intelectual. 
   Tratamentul  acestei boli este simptomatic,  ceea ce înseamnă că se tratează efectele bolii, neajungându-se la vindecarea completă şi se axează pe două direcţii principale:  

  • administrarea periodică de perfuzii intravenoase cu bifosofonaţi, chiar de la naştere, pentru creşterea    densităţii osoase;  
  • implantarea de tije metalice în oasele lungi (humerus, tibie  şi mai ales femur) pentru prevenirea fracturilor şi îndreptarea curburilor apărute.